O samem testu NIFTY si lahko več prebereš TUKAJ, v tej objavi pa ti želim predstaviti mojo izkušnjo z obema testoma in za katerega (če sploh za katerega), bi se odločila sama, zdaj ko sem oba ‘dala skozi’. Pa da ti na hitro najprej predstavim oba, test Nifty in merjenje nuhalne svetline!
Test NIFTY
Test NIFTY je neinvazivni test, ki na podlagi laboratorijskega pregleda DNA otročka, ki se skriva v vzorcu tvoje krvi, ugotavlja otrokove kromosomske nepravilnosti. Je nenevaren, opraviš ga zelo hitro, na izvide pa čakaš6-8 delovnih dni. Je več kot 99 % zanesljiv pri ugotavljanju najpogostejših trisomij (Downovega, Edwardsovega in Patauovega sindroma).
Merjenje nuhalne svetline
Merjenje nuhalne svetline je prav tako neinvaziven postopek, pri kateremu ginekolog z ultrazvokom izmeri nuhalno svetlino otroka v maternici. Pred tem tebi odvzamejo kri za dvojni hormonski test (Opomba: DTH ne delajo povsod in ni neposredno vezan na merjenje nuhalne svetline!) Vse te rezultate ginekolog potem vnese v program na računalniku, ki s pomočjo algoritmov potem izračuna možnosti za genske nepravilnosti.
Podobnosti
Pri obeh lahko ugotovijo genetske nepravilnosti ploda. Pri obeh testih ti odvzamejo kri (sicer pri merjenju nuhalne svetline to NI obvezno) in oba testa povesta kolikšno je tveganje, da ima tvoj otrok genetske nepravilnosti. Nobena metoda ni 100 % zanesljiva, ker sta oba omenjena testa, tako test NIFTY kot merjenje nuhalne svetline presejalna in ne diagnostična testa, kar pomeni, da obstaja verjetnost lažno pozitivnih ali lažno negativnih rezultatov, kar je glavna omejitev obeh testov. Vendar pa je pri testu NIFTY negativna napovedna vrednost, torej vrednost, ki nam pove, kakšna je verjetnost, da je negativen rezultat resnično negativen zelo velika. Za najbolj pogoste trisomije je ta vrednost 99.99%. V primerjavi z nuhalno svetlino, ki ima stopnjo zaznave 83 %, je torej test NIFTY zanesljivejši.
Razlike
Merjenje nuhalne svetline je (v %) manj zanesljiva kot test NIFTY, a vidiš svojega otroka. Ginekolog prešteje roke, noge, prste, pogleda obrazek, če je vse na svojem mestu in posluša srček, pri testu NIFTY pa s posebnim postopkom – najnovejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja – pregledajo vse kromosome otročka. Največja pomanjkljivost pregleda nuhalne svetline je, da odkrije zgolj med 70 in 80 % plodov z Downovim sindromom. Test NIFTY je precej natančnejši od pregleda nuhalne svetline. Stopnja zaznave treh najpogostejših trisomij, ki so prisotne ob rojstvu, je pri testu NIFTY višja od 99 %.
Pregled nuhalne svetline lahko z ultrazvočnim pregledom zazna tudi druge morfološke nepravilnosti, ki niso nujno genetskega izvora in jih NIFTY ne more zaznati. Hkrati pa pregled nuhalne svetline ni tako natančen kot NIFTY in pogosteje ne zazna nepravilnosti, zato je za čim bolj mirno nosečnost priporočljivo opraviti oba testa.
Moja zgodba
Že od začetka sem vedela, da želim oboje, tako merjenje nuhalne svetline kot test NIFTY. Sploh, ko mi je moj ginekolog povedal, kaj pomeni katero. Na NIFTY sem šla en teden pred terminom nuhalne, da bi rezultate dobila skupaj. Par dni pred obiskom ginekologa sem šla dat še kri za dvojni hormonski test. Rezultate sem dobila še isti dan. Po kratkem guglanju sem ugotovila, da niso ravno idealni. Valda panika! Komaj sem čakala tisti pregled, pa na rezultate testa NIFTY in res, res, res upala, da so že!
Končno sem dočakala pregled pri ginekologu. Tokrat je (prvič) bil z mano tudi Jan. Najprej je ginekolog pogledal v računalnik, če so rezultati testa NIFTY prišli. Pa, žal, še niso. Potem pa smo šli kar na ultrazvok, prvič preko trebuha. Reeees si je vzel čas, pokazal nama je vse dele najinega otroka, se pogovarjal z nama, meril utrip večkrat, meril nuhalno svetlino, tudi večkrat, in v procesu naredil en kup slikic. Z videnim je bil zelo zadovoljen. Potem smo se prestavili pred računalnik in vnesli rezultate.
Ki pa niso bili vzpodbudni. Zaradi mojih slabih hormonov. Seveda! Otroček je izgledal 1A, moji hormoni pa so razmerje kar spremenili. Še zmeraj smo bili na 1:200, da je karkoli narobe, a zaradi trenutne doktrine je bilo to dovolj, da sem dobila napotnico za nadaljnje preiskave. Ki pa so invazivne in lahko privedejo tudi do splava. Na koncu smo se dogovorili, da počakamo na rezultate testa NIFTY in tako sva čakala…
Na srečo ne dolgo! Rezultati so bili pri ginekologu naslednji dan. Takoj, ko jih je dobil, me je poklical, da mi razloži, kaj piše. In rezultati testa so bili odlični. Možnosti za genetske nepravilnosti so bile izredno majhne. Takoj sem se počutila boljše, ker pa imam še super ginekologa (hvala, dr. Stoilkovski!), je ta po pogovoru z mano poklical še svojega prijatelja, ki je strokovnjak na področju genetike in se pogovoril še z njim. Tudi ta prijatelj mu je zagotovil, da ni potrebe po invazivnih preiskavah, če so rezultati testa NIFTY takšni kot so bili.
Izredno hvaležna in srečna sem, da sem se odločila za test NIFTY že prej, saj bi se po nuhalni zagotovo odločila zanj, a bi bila moja nervoza podaljšana za dober teden. Ker nikdar ne veš, kaj lahko gre narobe in ker je fino, da veš pri čem si, ti res priporočam test NIFTY. In tudi nuhalno ti priporočam, ker enostavno vidiš otročka in dokaj hitro preveriš (no, ginekolog), če ima dete vse, kar rabi. Meni ni žal, da sem se odločila za oba testa, vsakega iz svojega razloga.
Naj kot zanimivost povem še, da na forumu iz tujine, ki ga spremljam, prednjačijo NIPT testiranja, o merjenju nuhalne svetline se praktično ne govori.
Upam, da sem ti obe testiranji bolj približala in da bo tako tvoja odločitev lažja! Me pa zanima, za katero si se ali pa se boš odločila ti?
Xoxo, A.
